目的 探讨外显子测序联合Sanger测序应用于X-连锁重症联合免疫缺陷（X-SCID）家系分析及产前诊断的可行性。方法 回顾性分析1例X-SCID先证者病史及家族史。用外显子测序技术对先证者免疫缺陷相关基因的外显子进行测序，捕获致病基因后，提取其父母外周血DNA，采用Sanger测序技术进行验证。确定先证者该致病基因遗传于其母亲后，其母亲再次妊娠9周时绒毛取样提取DNA并采用Sanger测序行产前诊断。结果 外显子测序结果提示先证者X染色体白细胞介素2受体的γ共用链(IL2RG)基因存在错义突变（c.713G＞A,p.Ser238Asn）。Sanger测序结果显示，先证者母亲该位点存在杂合突变，其父亲该位点未见异常。先证者母亲再次妊娠时胚胎绒毛组织X染色体IL2RG基因存在错义突变，诊断胎儿为X-SCID。结论 应用外显子测序法捕获X-SCID的相关致病基因，再使用Sanger测序验证并行孕早期产前诊断，可有效预防X-SCID患儿出生。