早期诊断、早期治疗是改善乳腺癌患者预后的关键。目前用于筛查和诊断乳腺癌的方法均存在一定的局限性，其中组织活检只能在诊断穿刺或肿瘤切除时进行，不能反映整个肿瘤复杂的分子表达谱。而液体活检可以在不同时间点多次进行，可以通过原发性和转移性肿瘤部位采样来确定肿瘤成分及肿瘤起源，模仿肿瘤个体的结构组合，可用于肿瘤遗传分析，这有助于乳腺癌的早期诊断、预后评估、个体化治疗。本文就液体活检技术及其在乳腺癌中应用的研究进展进行综述。