目的 通过检测脆性X智力低下1(FMR1)基因突变情况，分析不明原因智力障碍儿童的脆性X综合征（FXS）检出情况。方法 纳入180例不明原因智力障碍儿童，采用PCR微流控毛细管电泳技术对其及部分FMR1基因突变患儿家系成员进行FMR1基因突变分析，并采用Southern印迹杂交法进行验证。结果 在180例智力障碍儿童中，共检出FMR1基因全突变型4例、中间型1例、正常型175例，FXS的检出率为2.22%（4/180）；正常型最常见的CGG重复次数是28次和29次。4例全突变型病例中，家系1先证者CGG重复数为190/248/370次，母亲为25次和134次，妹妹为39次和148/218/554次，姨妈为29次和29次；家系2先证者CGG重复次数为859次；家系3先证者CGG重复次数为529次，母亲为31次和76次，姐姐为29次和130次；家系4先证者CGG重复次数为525次。4例FMR1基因全突变型病例样本经Southern印迹杂交法验证，结果都显示有＞5.8 kb条带（全突变条带），两种方法基因分型结果完全一致。结论 在不明原因智力障碍儿童中存在一定比例的FXS患儿。PCR微流控毛细管电泳技术高效、快速，适合用于智力障碍人群FXS大规模筛查，有助于避免该病患儿的出生。