目的 利用双色荧光原位杂交技术(FISH)方法分析特发性少精子症患者精子X和Y染色体畸变,探讨双色荧光原位杂交对性染色体数目异常诊断的价值。方法 使用双色荧光标记(CEP X、Y)探针,对10例精液正常者(对照组)和20例特发性少精子症患者精子标本进行原位杂交分析,对比两组精子X和Y染色体的非整倍率。结果 对照组共记录4 180个精子,有荧光信号精子数为4 165个,杂交率为99.64%;特发性少精子症组共记录5992个精子,有荧光信号精子数为5860个,杂交率为97.80%。对照组精子X和Y染色体非整倍体率为1.36%,明显低于特发性少精子症组的4.54%(P<0.01)。结论 特发性少精子症患者的精子染色体非整倍体率较高;双色荧光原位杂交技术检测特发性少精子症患者精子X和Y染色体非整倍体具有较高的应用价值。