目的 探讨惠普尔病（WD）中枢神经系统受累的临床特征、辅助检查及治疗方法。方法 回顾性分析2例有神经系统受累的WD患者的临床资料，并复习相关文献，总结该病临床特点及诊治要点。结果 WD中枢神经系统受累可表现为意识障碍、谵妄、认知障碍、行为异常、癫痫发作、肌阵挛、偏瘫、共济失调、椎体外系症状、核上性眼肌麻痹、眼咀嚼肌律动、眼面骨骼肌节律性收缩等。头颅CT、MRI检查可正常或显示多发脑、脊髓MRI T2/液体衰减反转恢复序列强化或不强化的高信号病变，部分病例可见实性肿块病变。脑脊液常规、生化检查结果无特异性。肺泡灌洗液宏基因二代测序（mNGS）检出惠普尔养障体有助于诊断WD。治疗上以美罗培南联合多西环素、羟氯喹抗感染为主。结论 WD中枢神经系统受累临床表现和常规实验室检查无特异性。肺泡灌洗液mNGS有助于快速、有效诊断WD。早期、针对性、足疗程的抗生素治疗WD尤为重要。