地中海贫血是一种极具危害性的遗传性血液疾病，严重威胁人类健康，在我国东南沿海地区尤为常见。目前，临床治疗地中海贫血尚缺乏有效方法，因此做好预防工作与实现准确诊断至关重要，而精准的筛查技术与基因检测技术则是预防与治疗的关键。随着地中海贫血检测技术研究的不断发展，新型检测技术正呈现快速发展趋势。本文将从地中海贫血的筛查技术、基因检测技术，以及基于常规检测技术的新型检测方法等方面的研究进展进行阐述，以期提升公众对多样化地中海贫血检测技术及其发展历程的认知，进而为这些技术的推广、深入应用及后续优化升级开拓更为广阔的思路与视角。