目的 探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法。方法 报告1家系颅骨锁骨发育不全病例，总结其临床特点及诊断方法。结果 患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现，应用GenCap液相捕获目标基因技术结合第二代测序，发现两者存在Runt相关转录因子2基因的全外显子缺失。确诊为颅骨锁骨发育不全，给予对症治疗。结论 该病比较罕见，临床儿科及口腔医师等应增加对该罕见病临床特点的认识，及早进行诊断及产前干预。