目的 探讨胎儿脐带囊肿的产前超声表现及遗传学核型分析情况。方法 对22例脐带囊肿胎儿的产前超声表现、遗传学核型分析结果进行分析。结果 22例脐带囊肿胎儿中，单纯脐带囊肿5例，合并其他部位畸形17例；遗传学核型分析检出染色体异常7例，其中18三体5例，21三体1例，3号染色体短臂缺失1例。7例核型分析阳性胎儿均引产，15例核型分析阴性胎儿，顺产4例，引产3例，失访8例。结论 产前超声检测和染色体核型分析可发现胎儿脐带囊肿及其可能伴随的染色体异常，对降低异常胎儿的出生率具有重要意义。